Раз плюнуть

    ЧИП. Это микрочип для исследования ДНК. На каждом квадратике уместились данные об одном человеке - это примерно 60 гигабайт информации. Фото: atlas.ru

    О чем могут рассказать генетические тесты по анализу слюны

    Генетический тест или анализ — это современный метод исследования организма посредством расшифровки ДНК человека. Он позволяет получить довольно точную информацию о своем здоровье: рисках разных заболеваний, эффективности лекарственных препаратов, особенностях обмена веществ, дает рекомендации по физической активности, питанию, и т. д.

    В пример можно привести резонансную историю с американской актрисой Анджелиной Джоли, которая три года назад удалила молочные железы. Согласно ее генетическому тесту, вероятность развития рака груди, от которого умерли бабушка и мама актрисы, составляла до 87 процентов. Джоли выбрала радикальное решение, также есть вариант с активным наблюдением и обследованием раз в полгода по персонально разработанному плану.

    Поэтому здесь важно также отметить, что генетика только на 15 процентов определяет все, что происходит с нашим организмом. Все остальное «ложится на плечи» образа жизни и окружающую среду — экологию, климат, питание, физическую активность и т. д.

    Кроме этого, генетические тесты могут рассказать не только о здоровье человека, но и выяснить происхождение и пути миграции его далеких предков, а также о некоторых личных особенностях.

    ЗАБОР БИОМАТЕРИАЛА. «Для проведения генетического анализа чаще всего применяется кровь или слюна, — объясняет Валерий Ильинский, генетик, генеральный директор медико-генетического центра Genotek. — И там, и там достаточное количество ДНК для проведения исследования. Но кровь — это биоматерил, привычный, скорее, для медицинских клиник, слюну же проще собирать и удобнее транспортировать».

    За полчаса до сбора слюны не рекомендуется пить, есть, курить, жевать резинку и целоваться. А вот заболевания, связанные с полостью рта, например, простудные, никак не повлияют на исследование. Чтобы сделать анализ, необходимо купить комплект для сбора биоматериала. Он состоит либо из пробирки, куда нужно собрать слюну, либо из ватной палочки, которой необходимо провести по внутренней стороне щеки. Затем биоматериал забирает курьер компании, где был заказан тест, также слюну можно отвезти самостоятельно в исследовательский центр или выслать почтой.

    РАСШИФРОВКА. «Вначале из клеток, которые есть в слюне, выделяют чистую ДНК, — рассказывает Александр Карасев, врач клинико-лабораторной диагностики, исполнительный директор биомедицинского холдинга «Атлас». — Существует несколько методов для ее исследования. Первый — полимеразно-цепная реакция, если нужно посмотреть отдельные «буквы» генетического алфавита в отдельной области — исследовать полиморфизмы. Другой метод, более сложный и дорогостоящий — секвенирование. Это последовательное прочтение всей цепочки ДНК».

    Для скрининга в генетике используется метод микрочипов, который позволяет получить данные о нескольких сотнях тысяч полиморфизмах. Первичные данные получают биоинформатики и интерпретируют их — какой участок из какого гена отвечает за тот или иной признак, заболевание, какова вероятность его возникновения.

    ЗДОРОВЬЕ. Тест «сканирует» предрасположенность человека к нескольким десяткам заболеваний, среди них есть моногенные и многофакторные, последних больше. У моногенных поломка в гене является причиной болезни, например, это касается врожденной слепоты, расщелины верхней губы или гемохроматоза (переизбыток железа в организме, который приводит к тяжелым поражениям разных органов).

    «Поэтому на генетические тесты важно обратить внимание парам, которые планируют детей, — добавляет Александр Карасев. — Дело в том, что заболевания могут не проявляться, если они находятся только в одной хромосоме (хромосомы парные). Например, хромосомы отца имеют признаки моногенного заболевания, а у матери нет. Но если оба родителя имеют носительство, то вероятность развития у ребенка болезни может быть 75‑100 процентов. В этом случае рекомендовано делать ЭКО, где эмбрионы также пройдут генетический тест, среди них выберут самых здоровых, без мутаций».

    В случае с многофакторными заболеваниями, генетики видят связь определенных участков ДНК, отвечающих за болезнь, но не факт, что она в итоге разовьется. Для этого должны сложиться несколько факторов. В пример можно привести сахарный диабет второго типа, на развитие которого может повлиять питание, образ жизни, стрессы и даже состав бактерий кишечника. То же самое касается онкологии, болезни Альцгеймера, аллергии и т. д.

    Кроме этого, тест поможет узнать эффективность лекарственных препаратов — их транспорт и расщепление. В зависимости от того, насколько хорошо препарат усваивается и выводится организмом конкретного человека, может меняться эффективная дозировка, вероятность побочных эффектов, а также в целом — эффективность препарата для лечения и индивидуальный подбор дозировки.

    СПОРТ. По последним данным, генетика не может определять вид спорта, к которому склонен человек, потому что больше значение имеет техника тренировки — это 75 процентов успеха, отмечает Александр Карасев. Однако с помощью генетики можно определить некоторые базовые вещи, например, уровень тестостерона — этот гормон влияет на набор мышечной массы. Или тип нагрузок, которые человек лучше всего переносит — длительные аэробные или быстрые спринтерские. Также можно узнать свою предрасположенность к травмам, возникающим при высокой физической нагрузке, или особенности метаболизма.

    ПИТАНИЕ. В основном генетический тест касается отдельных веществ — витаминов, микроэлементов и т. д. Так, можно узнать чего именно не хватает в организме, что плохо усваивается, а чего переизбыток. Кроме этого анализ рекомендует суточную индивидуальную дозу потребления калорий и рекомендуемое соотношение белков, жиров и углеводов. «Кроме этого, в определении рациона питания важно учитывать индивидуальные особенности усвоения тех или иных компонентов, — говорит Валерий Ильинский. — К примеру, почти половина россиян имеют генетическую непереносимость лактозы, поэтому им лучше исключить употребление больших объемов цельного молока». Тест поможет узнать и о других продуктах, которые не усваиваются организмом.

    ГЕНЕАЛОГИЯ. Чтобы определить происхождение далеких предков и историю миграции, генетики поднимают базы данных, в которых приведены анализы останков человека из разных эпох, найденных по всей земле. По ним можно определить гаплогруппу ныне живущего человека. Гаплогруппа — это набор ДНК, передающийся по наследству без изменений или генетический маркер народности. У русских, например, чаще определяется гаплогруппа R1a1a, это также старейшая гаплогруппа Европы. Что касается жителей центральной России и, в частотности, москвичей, то это очень перемешанная популяция. Преобладают гены из северо-европейских стран, с Урала и южной Азии.

    ­Около 30  ­тысяч ­рублей будет стоить полный пакет исследований (здоровье и заболевания, генеалогия, питание и т. д.).

    Наслед­ственность или образ жизни?

    Образ жизни влияет на человека больше, чем наследственность. Соотношение примерно 80‑85 на 15‑20 процентов. Чтобы выяснить это, учеными проводились и проводятся близнецовые исследования. В разных странах наблюдают за однояйцевыми близнецами (чьи геномы практически полностью совпадают).

    Некоторые из них выросли в разных семьях и в разных условиях, поэтому подвергались разным внешним воздействиям при единых генетических факторах. Частота различных в проявлении тех или иных признаков между такими близнецами и показывает степень зависимости признака от генетики: чем реже наблюдаются отличия, тем больше признак связан с генетикой и меньше зависит от внешних факторов.

    Словарь

    Нуклеотиды — азотистые основания, из них состоят все молекулы ДНК живых существ. Их обозначают 4 буквами: А — аденин, G — гуанин, С — цитозин, Т — тимин (называют генетическим алфавитом).

    Гены — это участки ДНК, которые кодируют РНК и белки.

    ДНК — (дезоксирибонуклеиновая кислота) молекула, закрученная в спираль, несет в себе наследственную информацию.

    Хромосома — форма ДНК, способ «упаковки» молекулы ДНК внутри ядра клетки.

    Геном — совокупность генов одного организма, состоит из 23 пар хромосом.

    Где можно сделать генетический тест?

    Биомедицинский холдинг «Атлас» (Россия) atlas.ru

    Медико-генетический центр Genotek (Россия) genotek.ru

    Компания «Геноаналитика» (Россия) i-gene.ru

    Национальный центр генетических исследований (Россия) mygenetics.ru

    Компания 23andMe (США) 23andme.com

    Компания MyHeritage (США) myheritage.com

    Поделиться