«Мне хочется, чтоб родители, ребенку которых ставят такой сложный диагноз, в панике не сходили с ума. Чтобы они знали, куда им обращаться», — говорит Ольга Баженова. Она — одна из активных участниц союза «Семьи СМА».
СМА (сокращение от «спинальная мышечная атрофия») — генетическое заболевание, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии. Оно встречается довольно редко (один случай на 6‑10 тысяч новорожденных), и в России очень сложно найти специалистов, которые могли бы оказать помощь таким пациентам. Родители детей со СМА объединились в союз, чтобы помогать друг другу и вместе решать общие проблемы.
ДИАГНОЗ. СМА — редкое заболевание, информации о нем мало. Поэтому часто возникают сложности с постановкой диагноза. Из-за этого уходит время, когда уже можно начать оказывать помощь. Чем раньше это произойдет, тем больше шансов замедлить прогрессирование болезни и предотвратить возникновение вторичных осложнений.
Диагноз СМА может стать тяжелым ударом для семьи, ведь это неизлечимое заболевание. Пациенты со временем утрачивает способности к движению, глотанию, возникают трудности с дыханием.
«В такой ситуации без квалифицированных консультаций со знающим доктором не обойтись. Врачи же, как правило, говорят: «Ну, с этим уже ничего не поделать. Рожайте другого», — говорит Ольга Германенко, мама шестилетней Алины, которой поставили диагноз в первый год жизни.
Самый тяжелый тип СМА начинает проявляться уже в первые шесть месяцев жизни ребенка. В этом случае многие пациенты не доживают и до двух лет. При более легкой форме заболевание может проявиться позже, и при должном уходе пациенты этого типа СМА имеют возможность дожить до старости.
Ольга Германенко и другие родители после постановки диагноза самостоятельно искали информацию, врачей, которые могли бы помочь, находили такие же семьи. Интернет и социальные сети оказывались чуть ли не единственным источником информации.
ВМЕСТЕ ЛЕГЧЕ. В прошлом году родители детей со СМА решили объединиться после предложения Лиды Мониавы, менеджера детской программы фонда помощи хосписам «Вера». «Потому что поняли, что кроме нас, родителей, наши дети никому не нужны. И чтобы наш голос был слышен, нужно говорить хором», — говорит Ольга Германенко, координатор союза «Семьи СМА».
Осенью они участвовали во встрече итальянских специалистов, работающих с пациентами со СМА, с представителями российских благотворительных фондов. Стало понятно, что все позитивные изменения в Италии для этой категории пациентов начались именно с активности родителей. «Это еще более укрепило наше желание действовать», — рассказывает Германенко.
ПЕРВЫЕ УСПЕХИ. Союз «Семьи СМА» совместно с благотворительным фондом «Детский паллиатив» написал и издал брошюру «Спинальная мышечная атрофия. Ранняя диагностика». Фонд «Детский паллиатив» регулярно помогает семьям со СМА, живущим в Москве и Подмосковье. Врач, медсестра, соцработник и психолог фонда регулярно приходят к ним домой. «Такую помощь местные поликлиники не могут обеспечить из-за отсутствия соответствующих знаний и умений», — считает Марина Придатченко, руководитель Мобильной службы паллиативной помощи, созданной при фонде «Детский паллиатив».
В выпущенной совместно брошюре собрана краткая информация о различных типах СМА, диагностике заболевания и организациях, в которые можно обратиться родителям. Она рассчитана прежде всего на педиатров и врачей общей практики, чтобы они своевременно могли заподозрить это редкое заболевание и направить ребенка на обследование.
Пока члены «Семей СМА» раздают брошюру врачам, к которым ходят на прием, и надеются, что в будущем получится распространить ее среди всех педиатров Москвы.
С декабря прошлого года в медцентре «Милосердие» при Марфо-Мариинской обители союз совместно с фондом «Вера» проводит встречу родителей, пациентов и врачей-специалистов. Это мероприятие называется «Клиника СМА». За индивидуальные консультации специалистов семьи ничего не платят.
«Мы никак не могли попасть на прием к пульмонологу, а тут нашли его», — говорит Елена Бутузова, которая приехала на такую встречу из Видного.
На этих же встречах родители общаются друг с другом. «В поликлиниках никто не знает, что делать с нашими детьми. А тут сами родители выступают экспертами. Мне, например, рассказали, как часто надо купать ребенка, какие ортопедические средства понадобятся и когда начать их использовать. Это бытовые вопросы, которые очень важны», — говорит Екатерина Приз из Москвы, мама четырехмесячной Софии.
Ольга Баженова из Калуги хочет расспросить других родителей, приходящих на «Клинику СМА», как они отвечают своим детям на их непростые вопросы. Ольгиной дочери Вике почти пять лет. Диагноз СМА ей поставили в два года. Девочка не может ходить, и на прогулках сидит. Вика регулярно спрашивает маму, почему она особенная и когда сможет бегать, как и другие дети.
Ольга Германенко, одна из основательниц союза «Семьи СМА», подчеркивает, что их организация не занимается материальной помощью семьям или поиском денег для дорогостоящего оборудования, например, аппарата искусственной вентиляции легких. Основные задачи — общение с семьями, где есть дети с диагнозом СМА, организация встреч с врачами и изменение подхода к оказанию медицинской помощи таким больным. Сейчас в союзе зарегистрировано чуть более 90 семей, многие из которых живут в регионах России.
Узнать больше о союзе «Семьи СМА» можно на сайте www.f-sma.ru
